罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。