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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 约1/80,000-1/100,000
Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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骨及软骨病变 1/2,000,000（极其罕见）
进行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。

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先天性代谢异常 种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000
胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

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结缔组织病变 极罕见（发病率不详）
先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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其他未分类或不明原因 约1/100,000
梅---罗综合征

Melkersson-Rosenthal Syndrome

一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。

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先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000
皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

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内分泌疾病 极罕见
肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

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脑部或神经系统病变 约1/3,000
多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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先天性代谢异常 中国约1/11,000
苯丙酮尿症

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

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